Boala Batten: O afecțiune neurodegenerativă severă

Boala Batten, cunoscută și sub denumirea de lipofuscinoză neuronală ceroidă (CLN), reprezintă un grup de tulburări genetice fatale care afectează predominant copiii cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani. Această maladie ereditară se manifestă prin acumularea de deșeuri celulare, lipide și proteine, în organism, ducând la simptome neurologice progresive. Copiii se nasc aparent sănătoși, însă, pe măsură ce boala avansează, pot dezvolta întârzieri în dezvoltare și limbaj, urmate de ataxie (dificultăți de coordonare a mișcărilor), pierderea capacității de a merge, tulburări de vedere care pot progresa până la orbire, crize epileptice și deteriorare cognitivă. În stadii avansate, pacienții își pierd capacitatea de deglutiție și necesită hrănire artificială, iar speranța de viață este, din păcate, redusă, majoritatea copiilor pierzând lupta cu boala în jurul vârstei de 8-10 ani.

Importanța diagnosticării timpurii și a tratamentului

Un aspect crucial în gestionarea bolii Batten este diagnosticarea cât mai rapidă. Simptomele inițiale pot fi adesea confundate cu alte afecțiuni, ceea ce întârzie stabilirea unui diagnostic corect. Din decembrie 2020, tratamentul de substituție enzimatică cu medicamentul Brineura este disponibil și în România pentru pacienții cu diagnostic confirmat. Acest tratament, administrat printr-o intervenție chirurgicală cerebrală ce implică introducerea unui rezervor și infuzii periodice la fiecare două săptămâni, nu vindecă boala, dar poate încetini semnificativ progresia acesteia. Administrarea timpurie a Brineura poate chiar stopa evoluția bolii, îmbunătățind considerabil calitatea vieții copiilor afectați. Pe lângă tratamentul medicamentos, terapiile zilnice precum kinetoterapia, fizioterapia, logopedia și terapiile neuro-cognitive sunt esențiale pentru susținerea pacienților.

Campania „Rebeca Faith Hope Love” și Ziua Internațională a Bolii Batten

Asociația „Rebeca Faith Hope Love” a fost înființată pentru a sprijini copiii diagnosticați cu boala Batten și alte afecțiuni neurologice rare, având ca misiune conștientizarea publicului și facilitarea accesului la diagnostic și terapii. Asociația a inițiat campania de iluminare în turcoaz a clădirilor emblematice, o tradiție începută în 2018, pentru a marca Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Batten, celebrată anual pe 9 iunie. Această zi reunește familiile și comunitățile afectate la nivel global, având ca scop creșterea vizibilității bolii și strângerea de fonduri pentru cercetare.

Informațiile factuale principale provin din comunicările autorităților și relatările presei naționale, inclusiv Monitorul Expres și Biz Brașov. Textul a fost redactat editorial pentru contextualizarea subiectului.

Perspectivă locală

Pentru locuitorii Brașovului, implicarea orașului în astfel de campanii de conștientizare este un semn de speranță și solidaritate. Vederea Primăriei și a literelor de pe Tâmpa iluminate într-o culoare distinctă ne reamintește că, dincolo de agitația cotidiană, există comunități care se luptă cu provocări nevăzute. Este important ca aceste gesturi simbolice să fie urmate de acțiuni concrete, cum ar fi facilitarea accesului la informații și sprijin pentru familiile brașovene afectate de boli rare. Oamenii ar trebui să fie atenți la orice semne neobișnuite în dezvoltarea copiilor și să solicite evaluări medicale amănunțite, deoarece un diagnostic precoce poate face o diferență semnificativă în evoluția unor astfel de afecțiuni.